Genoma digital

Hoy en día, es posible secuenciar y digital izar un genoma en pocos minutos y por apenas unos pocos cientos de euros; y los resultados se pueden entregar en una memoria USB y compartirlos fácilmente a través de Internet. Esto promete una revolución en la asistencia sanitaria, al permitir una atención más personalizada y eficaz. 

Muchas de las enfermedades más difíciles de tratar, como las enfermedades del corazón o el cáncer, tienen un componente genético y esta digitalización permite a los médicos tomar decisiones informadas sobre el tratamiento de sus pacientes y personalizarlos en función de su información genética.

Existen también alternativas al planteamiento del estudio, la selección de grupos de casos y controles es sencilla y proporciona resultados relativamente rápidos para estudiar fácilmente las enfermedades raras, sin embargo, pueden presentarse sesgos de casos extremos, se dejan de incluir muchos casos en el estudio y se tiende a sobrestimar el riesgo en ellos. Por este motivo existen al menos dos alternativas más, la selección de cohortes y la selección de tríos. Para la selección de cohortes, se estudia la aparición de la enfermedad en un grupo elegido a partir de una población, de esta forma se estima directamente el riesgo y se obtienen menos sesgos, pero se requiere de grupos muy grandes, mucho presupuesto, un tiempo muy largo y no es adecuado para el estudio de enfermedades raras. En cuanto a la selección de tríos, se eligen padres e hijo afecto y se buscan alelos que se hereden en más de la mitad de los hijos afectos, de esta forma, no se requiere el control de las características de la población, es más sencillo es estudio estadístico de los datos y se puede comprobar la herencia mendeliana; sin embargo, es difícil buscar casos para enfermedades de edad adulta.